遗传性代谢病治疗新进展

央视国际 2004年12月27日 12:17

　　遗传性代谢病是一类重要的代谢性疾病，由于遗传性疾病的种类繁多，而临床上表现为及其类似的非特异性症状，因此临床诊断十分困难。武汉同济医院儿科的罗小平教授在国内率先应用气象色谱制谱联用技术诊断有机酸、氨基酸、脂肪酸化代谢异常，结束了以往我国诊断此类疾病依赖国外的局面，并建立了较完善的遗传代谢疾病高危筛查协作网络。专家提醒新生儿如果表现为视力发育异常或倒退、惊厥、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大等症状可用此类新技术检查、诊断，以便及早干预治疗。